Новые возможности клеточной терапии в лечении заболеваний крови
Ряд заболеваний крови на сегодняшний день лечится успешно. Для сложных случаев используют метод трансплантации стволовых клеток. Основная сложность этого метода заключается в поиске совместимого донора, если ближайшие родственники не могут являться таковыми. Согласно статистике, шанс найти подходящего неродственного донора составляет от 1:1000 до 1: 1 000 000. На сегодняшний день в мире живет около 30 миллионов доноров, а в России их численность не более 70 тысяч. Таким образом, поиск доноров зачастую затягивается, что критически важно в тяжелых случаях заболевания. Кроме того, это весьма дорогостоящие процедуры, и семья больного ребенка осуществляет их зачастую только при помощи поддержки фондов.
Благодаря современным достижениям науки и медицины появился метод предимлантационной генетической диагностики, позволяющий выявить хромосомные и генные аномалии у эмбриона до переноса его в полость матки. Таким образом, можно отобрать эмбрионы, которые не наследуют те же генетические мутации (при методе ЭКО). Это особенно острая проблема в тех случаях, когда ребенку, больному определенными заболеваниями крови, не удается подобрать совместимого донора для трансплантации.
В этом случае возможно рождение брата или сестры больного, который может стать донором. Однако случайная вероятность такого события от одних и тех же биологических родителей составляет от 25% до 50%. Метод предимлантационной генетической диагностики позволяет отобрать эмбрионы с необходимым набором генов.
При рождении этот ребенок может с максимальным процентом вероятности стать донором для своего больного братика или сестрички.
Приведем пример реальных случаев лечения при участии предимлантационной генетической диагностики. Первым ребенком, рожденным с помощью ПГД с целью спасения родной сестры Молли, стал Адам Нэш из Соединенных Штатов Америки в 2000 году. У Молли обнаружили генетическое заболевание – анемию Фанкони, и без трансплантации стволовых клеток от тканесовместимого донора она не должна была бы дожить даже до десяти лет. Среди близких родственников такого человека-донора не нашлось, поэтому родители воспользовались процедурой ЭКО с проведением предимлантационной генетической диагностики. Это позволило врачам отобрать эмбрион из нескольких полученных образцов, который был свободен от мутаций, приводящих к анемии Фанкони. При рождении Адама из пуповины, не причиняя никакого вреда самому мальчику, была забрана кровь, и полученные стволовые клетки трансплантировали Молли. В совокупности все эти процедуры спасли девочке жизнь.
В России первая подобная трансплантация была выполнена девочке с синдромом Швахмана-Даймонда в Санкт-Петербурге в 2016 году. Синдром представляет собой тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунным нарушениям. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.
В рамках процедуры ЭКО были выделены и обследованы несколько эмбрионов. (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Среди них оказались эмбрионы свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. Один из них был трансплантирован маме девочки. Беременность прошла успешно и при рождении мальчика у него была собрана пуповинная кровь. Совместная трансплантация стволовых клеток пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга была выполнена больной девочке специалистами НИИ им. Горбачевой. Материал прижился успешно и сейчас девочка считается излеченной от данного заболевания.
