Анализ крови из пяточки.
В России существует обязательное исследование, которое должно проводиться всем новорожденным деткам (при согласии родителей).
Забор крови для анализа проводят в установленные сроки - через 3 часа после кормления на 4ый день жизни у доношенного, и на 7ой день у недоношенного малыша, кровь берут из пяточки.
Если ребёнок был выписан из роддома раньше, то исследование проводится в поликлинике.
Это скрининговый метод обследования для выявления 5 тяжелых заболеваний:
- адреногенитальный синдром
- галактоземия
- врожденный гипотиреоз
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
Если результаты анализов отрицательные - родители никак не оповещаются.
В ином случае обязательно сообщается о необходимости дополнительного обследования.
Зачем это нужно?
Если на самых ранних сроках начать лечение, это поможет предотвратить в организме тяжелые необратимые изменения.
Конечно, вылечить заболевания нельзя, но при правильной коррекции ребёнок получает шанс на значительное улучшение качества жизни.
Если же время упущено - состояние неминуемо ухудшится, разовьются осложнения, несущие угрозу для здоровья и жизни ребёнка.
Мне приходилось встречаться с девочкой, которая была больна фенилкетонурией, не выявленной вовремя.
В 7 лет она не говорила, не особо ориентировалась в происходящем, не могла сама себя обслужить и нуждалась в постоянном присмотре и уходе.
В итоге диагноз - тяжёлая умственная отсталость.
При фенилкетонурии и отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2−6 месяцев, родителей беспокоят вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, беспокойство, срыгивания, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, у половины - эпилептические приступы.
При своевременно назначенном лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.
Все формы болезни можно диагностировать уже в первые дни-недели жизни ребёнка, когда симптомов ещё нет.
К слову, в Америке в анализ включено около 20 патологий, возможно, и у нас список будет расширен.
В некоторых других странах список наоборот сокращён до 1-3 патологий.
Источники: клинические рекомендации по фенилкетонурии (Союз Педиатров), Клинические рекомендации «базовая медицинская помощь новорожденному» (Ассоциация Неонатологов).